Mutacje

 0    11 flashcards    aleksandrahotlos
download mp3 print play test yourself
 
Question język polski Answer język polski
Kariotyp
start learning
Wszystkie chromosomy w komórce diploidalnej
Wyróżniamy autosomy i chromosomy płci.
Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci
Cechy sprzężone z płcią
start learning
Geny tych cech znajdują się na chromosomach płci.
np, daltonizm, hemofilia (na chromosomie X)
Zmienność organizmów
Różnice między osobnikami jednego gatunku
Wyróżniamy zmienność środowiskowa i zmienność genetyczną
start learning
Zmienność środowiskowa - różnice spowodowane przez środowisko.
Zmienność genetyczna - różne genotypy w jednym gatunku Jest dziedziczna
Rodzaje zmienności genetycznej
rekombinacyjna i mutacyjna
start learning
Zmienność rekombinacyjna jest związana z rozmnażaniem płciowym
Zmienność mutacyjna - powstają nowe alelle genów.
Mutacja
start learning
Trwała nagła zmiana w materiale genetycznym
Rodzaje mutacji
Mutacje genowe i mutacje chromosomowe
Mutacje genowe: insercja - wstawienie nukleotydu, delecja - utrata nukleotydu, substytucja - zamiana nukleotydu
start learning
Mutacje chromosomowe: strukturalne i liczbowe
Mutacje liczbowe np. trisomia (zespół Downa)
Mutacje strukturalne: 1. delecja - utrata fragmentu chromosomu 2. Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu 3. inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu 4. translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny.
Transformacja nowotworowa
start learning
Mutacja zamienia prawidłową komórkę w komórkę nowotworową
Czynniki mutagenne
Powodują zmiany w materiale genetycznym
start learning
Rodzaje czynników mutagennych: 1. fizyczne (wysoka temperatura, promienie UV) 2. chemiczne (zanieczyszczenia, nikotyna) 3. biologiczne (wirusy, bakterie, grzyby)
Aberracje chromosomowe
Nierówne rozchodzenie się chromosomów do gamet
start learning
Aberracje mogą dotyczyć autosomów, np. zespół Downa 3 chromosomy w 21 parze
Aberracje w chromosomach płci, np. zespół Turnera. Brak jednego chromosomu X u kobiet
Choroby jednogenowe człowieka
start learning
1. Sprzężone z płcią: daltonizm, hemofilia. Zmutowany allel jest recesywny
2. Niesprzężone z płcią (autosomalne): mukowiscydoza, choroba Huntingtona)
Skutki mutacji
Mutacje mogą być korzystne lub niekorzystne dla organizmu
start learning
1. Mutacja zmiany sensu - nowy kodon oznacza inny aminokwas 2. Mutacja milcząca - nowy kodon nie zmienia aminokwasu 3. mutacja nonsensowna - nowy kodon oznacza STOP

You must sign in to write a comment